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罕见病患者迎新希望，一款临床急需新药获批上

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肝脏可肿大至正常体积3倍，脾脏或肿大至15倍，最终可能危及生命，这就是罕见病戈谢病患者的遭遇。记者4月30日获悉，在被国家药监局列入我国《第一批临床急需境外新药名单》后，最新的特效药注射用维拉苷酶α正式获批上市。

记者了解到，注射用维拉苷酶α适用于1型戈谢病患者的长期酶替代治疗。这一创新药是在连续人类细胞系中通过基因活化技术生产的葡萄糖脑苷脂酶，在治疗早期就可改善儿童和成人患者的贫血、血小板减少等症状、缩小因病肿大的肝脏和脾脏体积、改善相关骨骼疾病，并在后期持续改善或稳定患者症状，有望为国内戈谢病患者带来生命的新希望。

作为常染色体隐性遗传代谢病，戈谢病是一种溶酶体贮积症，它会导致身体组织器官出现病变并逐步加重。患者的器官病变主要表现为肝脾肿大，甚至会出现脾梗死、脾破裂等情况。此外，患者还伴有生长发育迟缓、骨骼畸形、贫血、血小板减少，以及危及生命的出血现象。在2018年，戈谢病已被收录进我国《第一批罕见病目录》内。

“酶替代疗法可在治疗早期就延缓疾病进程，缩小肿大的脾脏和肝脏体积，减轻患者的痛苦。“华中科技大学同济医院儿科教授罗小平说：“多项临床研究证明，酶替代疗法可持续改善患者症状，帮助更多患者早日回归正常生活。”

“戈谢病是目前为数不多有明确治疗方法和治疗效果的罕见病，但至今国内疗法有限且患者疾病负担较大，仍存在很多未被满足的患者需求。”戈谢病协会会长王军表示：“伴随着创新药的上市，患者也多了一份生存的希望。”对此武田中国总裁单国洪也表示，将面向患者加速引入更多创新药和突破性疗法。

来源：北京日报客户端|记者赵鹏

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