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治疗重型地中海贫血：临床效果上＂脱贫＂，费
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摘要：（健康时报记者 陈琳辉） 真正脱贫成功！ 用脱贫来形容重型地中海贫血患儿重获新生，是患儿吴冰（化名）妈妈形象而又发自肺腑的感慨。 10年了，我的孩子终于摆脱了血袋。 听到吴
（健康时报记者 陈琳辉）真正"脱贫"成功！
用"脱贫"来形容重型地中海贫血患儿重获新生，是患儿吴冰（化名）妈妈形象而又发自肺腑的感慨。
"10年了，我的孩子终于摆脱了血袋。" 听到吴冰妈妈的感慨，广西医科大学第一附属医院儿科三病区主任医师罗建明感到欣慰。
重型地中海贫血是严重的溶血性疾病，患者需要依赖终身规则输血和祛铁治疗，花费巨大。离开规则输血和祛铁治疗，难以活到成年，很多家庭因病致贫。
重型"地贫"，让许多家庭因病返贫
吴冰出生不久，就被陕西当地医院诊断为重型β地中海贫血。
"地中海贫血按照临床症状可以分为轻度、中度以及重度。" 罗建明告诉健康时报记者，轻度患者不需要治疗，中度患者临床表现差异很大，重度分为重型α地中海贫血和重型β地中海贫血。
广西医科大学第一附属医院儿科三病区医护正在进行造血干细胞移植手术（受访者供图）
重度α地中海贫血胎儿一般在孕晚期就可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。
重度β地中海贫血患者出生时没有任何临床症状，一般3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血，随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，有生命危险，需要依赖终身规则输血和规则祛铁治疗维持生命，如能坚持正常输血和祛铁可活到成年。吴冰确诊重型β地中海贫血后，急坏了家人，辗转多地，求医问药。
同样着急的还有晓梅（化名），她是两位重型地中海贫血患儿的母亲。每隔十天半个月，这位单亲妈妈都得起早贪黑，带着两个重型地中海贫血患儿坐上广西来宾市最早一班火车，到广西南宁市广西医科大学第一附属医院，找罗医生给孩子们输血加祛铁治疗，然后再赶最晚一班火车回家。
往返来宾与南宁的火车票，晓梅手上已经厚厚一摞。更加艰难的是，由于长期输血，晓梅的两个孩子都不同程度地出现了体内铁过载的问题。
"重型地中海贫血患儿终身规则输血可以抑制内源性造血及髓外造血，减轻骨骼畸形和慢性低氧血症，减轻心脏扩大，延缓心衰的发生，保证正常的生长发育。" 罗建明解释，当额外输注红细胞时，意味着血制品中所含的铁也会被输入体内，并在体内沉积，造成铁过载。
"长期的铁沉积会对器官功能造成严重损伤。" 罗建明表示，铁沉积在肝脏，导致肝功异常、肝硬化和肝癌等；铁沉积在心脏，导致心肌病，心力衰竭等；铁沉积在胰腺，导致继发性糖尿病、胰腺坏死或癌症等；铁沉积在垂体，导致生长迟钝等；铁沉积在骨髓，导致造血功能抑制等；沉积在甲状腺，造成甲状腺功能减退等。
"重型β地中海贫血患者需终生依赖输血和祛铁治疗，给家庭和社会带来沉重负担，也导致了很多家庭因此陷入困境。" 广西医科大学第一附属医院儿科一病区陈萍教授介绍，规则祛铁治疗费用高，目前世界上还没有研究出成熟的基因治疗的方法。
造血干细胞移植带来希望
"造血干细胞移植可用于治疗重型地中海贫血，但需要合适的造血干细胞供者。" 陈萍教授解释，造血干细胞来源于骨髓，是有较强分化发育和再生能力、可以产生各种类型血细胞的一类细胞。它可以经血流迁移到外周血液循环中，不会因献血和捐献造血干细胞而损坏造血功能。
"简单来说，就是把正常人的造血干细胞通过静脉输注到患者体内，重建患者的造血功能和免疫功能，达到治疗某些疾病的目的，此过程称为造血干细胞移植。"
辗转多地求医，吴冰爷爷了解到，广西医科大学第一附属医院儿童造血干细胞移植病房开展脐带血+新生儿（或婴儿）骨髓移植手术成功率高达94%左右，费用还能比同等医院节省三分之一。
救子心切，为了吴冰能够有合适的造血干细胞供者，吴冰妈妈决定在医生的帮助指导下再生一个健康的孩子。因为吴冰的爷爷了解到，只要吴冰妈妈怀上的孩子能够和吴冰造血干细胞配型相合，就有希望通过脐带血+新生儿骨髓移植手术让吴冰彻底摆脱重型地中海贫血的困扰，不再需要依赖终身规则输血和昂贵的祛铁治疗，彻底"脱贫"。
在当地医院确定吴冰妈妈怀上的宝宝和吴冰造血干细胞配型全相合之后，一家人不远万里从陕西赶往广西。罗建明和吴冰的家人详细介绍了脐带血+新生儿造血干细胞的移植方案，吴冰顺利进入移植仓。
文章来源：《临床心电学杂志》 网址: http://www.lcxdxzz.cn/zonghexinwen/2021/0315/564.html